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生育篇

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安馨可™新生儿及儿童基因检测

一份守护宝宝终生健康的礼物


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安馨可™新生儿及儿童基因检测采用测序技术,开展87种遗传病患病风险及致病基因携带说明;73种儿童药物个体化用药指导;34项外形、敏感度等特征预测;基因身份证:31个单体型基因密码。

一次性为新生儿及儿童提供完整、快速的遗传病相关基因的突变筛查和药物基因检测,从而起到早发现、早诊断、早治疗和标准指导用药的目的。


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适用对象:0-12岁婴幼儿及儿童

检测周期:20个工作日

送检样本:口腔拭子(可自采样)



安孕可

单基因遗传病扩展性携带者筛查


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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。单基因遗传病种类多,目前已发现9000多种,综合发病率高达1/100,大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅5% 有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵。

有研究显示,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异,这些变异既可来自父母,也可源于自身,都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状,但有生育隐性遗传病患儿的风险。

而隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常,直到出生后出现病症才得以发现。如果在备孕期或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查,及时发现生育患儿的风险,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施,可以有效预防严重遗传病的发生,对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。


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隐性遗传病携带者表型正常,往往没有家族史,但上述携带方式可能会导致子代疾病的发生。

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1、了解自身遗传病致病变异携带情况

2、提示生育患儿风险,指导家庭生育计划

3、可以预防严重遗传病患儿出生


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参考最新指南标准及以下原则选择疾病:

1、发病率高,携带率高;

2、致病明确,致病基因及表型明确相关,便于遗传咨询;

3、影响严重,致死致畸致残致愚,需手术或医学干预;

4、早期发病,多在胎儿期、新生儿期与儿童期发病;

5、可预防可阻断,可通过产前诊断或分娩管理改善临床结局。

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本项目适用于有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:

1、表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻

2、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻

3、血缘关系相近的夫妻

注:高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群,在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后,可以选择扩展性携带者筛查。

检查周期:15个工作日

送检样本:2ml唾液(自采样)

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▫ 检测准确 :采用目标区域捕获-高通量测序技术,结合常规检测方法,规范化的信息分析和解读流程,了解致病变异携带情况,提供安全的生育指导。

▫ 疾病合理 :根据最新指南建议严格筛选疾病,满足临床需求的同时,减少因不必要的检测为受检者带来的伤害和压力。

▫ 服务周到 :检测方便快捷,提供个性化疾病选择,采样方式多样安全;提供遗传咨询服务,解决受检者和医生后顾之忧。

▫ 实力雄厚 :完成近4万例样本的检测,在相关杂志发表多篇研究论文,具备实验室资质,获得多项质量控制和能力验证证书。


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